Ελευθερία Ζεγγίνη: Σπουδαία ανακάλυψη από Ελληνίδα επιστήμονα για την οστεοαρθρίτιδα

Η Ελευθερία Ζεγγίνη είναι Ελληνίδα επιστήμονας της διασποράς που μαζί με την ομάδα της ανακάλυψε 52 νέα γονίδια που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα.

Έλληνες, Βρετανοί και άλλοι ερευνητές -με επικεφαλής μια Ελληνίδα επιστήμονα της διασποράς την Ελευθερία Ζεγγίνη- ανακάλυψαν 52 νέα γονίδια και βιολογικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα. Η ανακάλυψη ανοίγει δυνατότητες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων στο μέλλον.

H δρ Ελευθερία Ζεγγίνη

Η μελέτη, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα πάνω στο γενετικό υπόβαθρο της οστεοαρθρίτιδας, με επικεφαλής την καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγγίνη του Κέντρου Helmholtz του Μονάχου (μέχρι πρόσφατα στο βρετανικό Ινστιτούτο Wellcome Sanger του Κέιμπριτζ), που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”, ανέλυσε το πλήρες γονιδίωμα 77.052 ανθρώπων με την εν λόγω πάθηση και 378.169 υγιών ανθρώπων.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι η πιο συχνή μυοσκελετική εκφυλιστική πάθηση των αρθρώσεων, κυρίως στο γόνατο και στο ισχίο, από την οποία πάσχουν πολλά εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο (περίπου το 40% άνω των 70 ετών), οι οποίοι νιώθουν χρόνιους πόνους και δυσκολεύονται να κινηθούν ελεύθερα.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει καμία αποτελεσματική θεραπεία, παρά μόνο φάρμακα που ανακουφίζουν από τον πόνο, ενώ μια ύστατη λύση είναι η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση της άρθρωσης (όχι όμως πάντα με το επιθυμητό αποτέλεσμα).

«Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια πολύ κοινή ασθένεια, που φέρνει κινητικές δυσκολίες και για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία.

Πραγματοποιήσαμε τη μεγαλύτερη μελέτη της οστεοαρθρίτιδας μέχρι σήμερα και βρήκαμε περισσότερες από 50 νέες γενετικές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνισή της.

Πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προόδου με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών, οι οποίες θα βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπους που υποφέρουν», δήλωσε η δρ Ζεγγίνη.

Από τα 52 γονίδια, τα δέκα ξεχωρίζουν, επειδή θα μπορούσαν να γίνουν στόχος ήδη υπαρχόντων φαρμάκων, τα οποία βρίσκονται είτε στο στάδιο της κλινικής ανάπτυξης (όπως το αντικαρκινικό φάρμακο LCL-161), είτε έχουν εγκριθεί για χρήση κατά της οστεοαρθρίτιδας και άλλων παθήσεων (όπως το φάρμακο Invossa).

Από ελληνικής πλευράς, πλην της δρος Ζεγγίνη, πρώτοι συγγραφείς της μελέτης ήσαν η Ιωάννα Ταχματζίδου (Target Sciences-R&D, GSK Medicines Research Centre) και Κωνσταντίνος Χατζηκοτούλας (Wellcome Sanger Institute του Κέιμπριτζ και Ινστιτούτο Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του Helmholtz Zentrum του Μονάχου), ενώ συμμετείχε επίσης η Ελευθερία Ζεγγίνη.