Κρήτη: Φάρμακο 1.800.000 ευρώ χορηγήθηκε σε βρέφος

Η ζωή έδειξε το σκληρό της πρόσωπο σε ένα βρέφος λίγων ημερών στην Κρήτη, το οποίο διαγνώστηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία, μία σπάνια γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.

Στο Βενιζέλειο Νοσοκομείο όπου μεταφέρθηκε το βρέφος σήμανε συναγερμός καθώς η σωτηρία του κρεμόταν από ένα ειδικό γονιαδικό φάρμακο, το οποίο όμως είχε απαγορευτική τιμή, καθώς κοστίζει, ούτε λίγο ούτε πολύ, 1.800.000 ευρώ.

Οπως είπε στο ekriti ο διοικητής του Βενιζελείου Νοσοκομείου Κώστας Τερζάκης, έφερε το σοβαρό αυτό θέμα στο Διοικητικό Συμβούλιο του νοσοκομείου, το οποίο ενέκρινε τη δαπάνη. Το σκεύασμα χορηγήθηκε στο βρέφος και όλοι περιμένουν την βελτίωση της κατάστασης της υγείας του. «Αν δεν το είχαμε κάνει, το παιδί θα είχε παραλύσει», τόνισε ο κ. Τερζάκης.

Κρήτη: Τι είναι νωτιαία μυϊκή ατροφία που εμφάνισε το νεογνό

Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo).

Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2).

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στην SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.