FDA: Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με θαλασσαιμία στις ΗΠΑ

Μια πολύ σημαντική απόφαση πάρθηκε από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA), για την οριστική αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας, καθώς εγκρίθηκε η γονιδιακή θεραπεία beti-cel (Zynteglo), που αφορά τόσο τους ενήλικες, αλλά κυρίως τα παιδιά, που πάσχουν από β-θαλασσαιμία και χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πρόκειται για μια σπουδαία εξέλιξη που επιτρέπει σε ασθενείς με αυτή τη σοβαρή αιματολογική διαταραχή, να ελπίζουν σε ένα πιο αισιόδοξο μέλλον, απαλλαγμένο από το ισόβιο βάρος και τις μεγάλες ανάγκες ιατρικής περίθαλψης και άλλης φροντίδας που συνεπάγεται η ζωή με τη συγκεκριμένη νόσο. Πολλαπλές κλινικές δοκιμές χορήγησης του Zynteglo σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία, τεκμηρίωσαν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του με τους περισσότερους εξ’ αυτών να πετυχαίνουν πλήρη ανεξαρτησία από τις επίπονες, χρόνιες μεταγγίσεις αίματος και να παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό τους.

Μολονότι το εν λόγω προϊόν είχε εξασφαλίσει την έγκριση και του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) το 2019, δεν κατάφερε ποτέ να φτάσει στους ασθενείς, αφού η παρασκευάστρια εταιρεία το απέσυρε από την ευρωπαϊκή αγορά εξαιτίας της αδυναμίας σύναψης συμφωνιών με τους εθνικούς οργανισμούς ασφάλισης υγείας, επί της τελικής τιμής διάθεσής του.

Τρία χρόνια αργότερα, η αμερικανική ρυθμιστική αρχή φαρμάκων, μετά από σειρά εντατικών διαβουλεύσεων με τις αρμόδιες συμβουλευτικές επιτροπές της και το Ινστιτούτο Κλινικής και Οικονομικής Αναθεώρησης (ICER), διεργασίες στις οποίες η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) είχε ενεργή συμμετοχή και συμβολή, αναγνώρισε το θεραπευτικό όφελος του Zynteglo και συναίνεσε στο να παράσχει το προϊόν ως δυνητική θεραπευτική επιλογή στους πάσχοντες που πληρούν τις προϋποθέσεις για να το λάβουν.

Η ΔΟΘ – Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, χαιρετίζει την ιστορική απόφαση του FDA ως εξαιρετικά σημαντική για τους ασθενείς με θαλασσαιμία στην Αμερική και παγκοσμίως. «Έχουμε, πλέον, μπροστά μας τη μεγάλη πρόκληση να διασφαλίσουμε ότι και αυτό το προϊόν καθώς και άλλες πρωτοποριακές θεραπείες που αναμένεται να εγκριθούν στο άμεσο μέλλον θα είναι πραγματικά προσβάσιμες από όλους τους ασθενείς, όχι μόνο στις ΗΠΑ, αλλά και στον υπόλοιπο κόσμο, όπου ζει η πλειοψηφία των πασχόντων από θαλασσαιμία», σημειώνει η Εκτελεστική Διευθύντρια της ΔΟΘ, Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου, και προσθέτει:

«Το υψηλό κόστος μπορεί, εκ πρώτης, να μοιάζει ως ανασταλτικός παράγοντας για τη χρήση, τέτοιων εφάπαξ θεραπειών, ωστόσο είναι αποδεδειγμένη η σημαντική εξοικονόμηση πόρων για τα συστήματα υγείας μακροπρόθεσμα. Κι αυτό είναι παράγοντας που πρέπει να συνυπολογίζεται στην εξίσωση από τους ιθύνοντες όταν λαμβάνουν σχετικές αποφάσεις».

Η Ομοσπονδία δεσμεύεται, ότι θα εξακολουθήσει, μέσα από το έργο και τις δράσεις της, να μάχεται μαζί με τους Οργανισμούς ασθενών, τις κυβερνήσεις, την επιστημονική κοινότητα και φυσικά, τους ίδιους τους πάσχοντες, μέχρις ότου τα οφέλη της επιστημονικής και ιατρικής καινοτομίας να γίνουν απτά για κάθε ασθενή με θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες.

Όπως έχει αναφέρει στο παρελθόν, η αιματολόγος, διευθύντρια ΕΣΥ στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Αιμοσφαιρινοπαθειών, ΓΝΑ «ΛΑΪΚΟ» Μαρία Δημοπούλου, «η ενεργή παρουσία των Ελλήνων αιματολόγων στη διεθνή κλινική έρευνα για τη θαλασσαιμία έχει μακροχρόνια παράδοση, ενώ στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 2000 μεταγγισιοεξαρτώμενοι θαλασσαιμικοί ασθενείς».

Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς οι οποίοι είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων. Οι γονείς που είναι φορείς έχουν το λεγόμενο «στίγμα», ωστόσο ο όρος αυτός, θεωρείται πλέον παρωχημένος και δεν χρησιμοποιείται. Οι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας λέγονται σήμερα ετεροζυγώτες.

Η θαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά φορέων εντοπίζονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τις ακτές της Τουρκίας αλλά και σε τμήματα της Ιταλίας.

Στην Κύπρο οι φορείς της μεσογειακής αναιμίας αγγίζουν το 15-20 %.

Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι επίσης υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο) του πληθυσμού. Σε ορισμένες περιοχές φτάνει το 15% ή και περισσότερο.