Επιστήμονες αποκρυπτογράφησαν την πλήρη ακολουθία του ανθρώπινου χρωμοσώματος Y

Τα τελευταία πέντε χρόνια, περισσότεροι από εκατό ερευνητές σε όλο τον κόσμο προσπαθούν να λύσουν το μυστήριο που συνδέεται με το Υ, το χρωμόσωμα του ανδρικού φύλου που περιλαμβάνει σχεδόν 60 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (μονάδες ή δομικά στοιχεία που αποτελούν το DNA).

Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη τα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων στο χρωμόσωμα Υ, αλλά δεν ήταν σε θέση να αποκωδικοποιήσουν το υπόλοιπο μισό λόγω της πολύπλοκης μοριακής δομής του.

Παρά το μικρό του μέγεθος, η πολυπλοκότητα του χρωμοσώματος Υ αποτελεί εδώ και δεκαετίες μια επιστημονική πρόκληση για την πλήρη του αποκρυπτογράφηση.

Ωστόσο, επιτεύχθηκε μια σημαντική ανακάλυψη, καθώς αποκαλύφθηκε για πρώτη φορά στην ιστορία η πλήρης ακολουθία του χρωμοσώματος Υ.

Ο συν-επικεφαλής συγγραφέας, δρ. Dylan Taylor από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins σημείωσε: “Έχοντας μια 100% πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Y μας δίνει τη δυνατότητα να διερευνήσουμε γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και ασθένειες όσο ποτέ άλλοτε”.

Ένα σημαντικό βήμα στη γονιδιωματική επιστήμη

Δύο δεκαετίες μετά την αποκάλυψη της αρχικής αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, η Κοινοπραξία Telomere-2-Telomere γεφύρωσε τα κενά στο γονιδίωμα, επιτυγχάνοντας την πρώτη αλληλουχία χωρίς κενά το 2022. Ωστόσο, η πολυπλοκότητα του χρωμοσώματος Υ παρέμενε εμπόδιο.

Η συν-συγγραφέας, δρ. Monika Cechova από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια Σάντα Κρουζ, εξήγησε:

«Μόλις πριν από λίγα χρόνια, το μισό ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ έλειπε από την αναφορά λόγω απαιτητικών, περίπλοκων περιοχών του. Τότε, δεν ξέραμε καν αν θα μπορούσαμε ποτέ να δούμε όλη την αλληλουχία του. Αυτή είναι μια σημαντική αλλαγή στις πιθανότητες σε αυτές τις πιθανότητες».

Η δυσκολία στην πλήρη αποκρυπτογράφηση του χρωμοσώματος Υ

Περίπου 30 εκατομμύρια γράμματα του γενετικού κώδικα του χρωμοσώματος Υ αποτελούνται από επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες γνωστές ως “δορυφορικό DNA”. Αυτές οι περιοχές παρουσιάζουν δυσκολίες αλληλουχίας λόγω της επαναλαμβανόμενης φύσης τους.

Για να καταλάβετε, φανταστείτε ένα αντικείμενο χωρισμένο σε λωρίδες, με κάθε λωρίδα να απαιτεί επανασυναρμολόγηση σαν ένα περίπλοκο παζλ. Εάν το μισό παζλ αποτελείται από την ίδια πρόταση που επαναλαμβάνεται, η επανασυναρμολόγηση γίνεται μια περίπλοκη εργασία. Παρά αυτές τις δυσκολίες, η πρόοδος στην τεχνολογία αλληλούχισης και η γνώση από προηγούμενα κενά στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος συνέβαλαν στην υπέρβαση αυτών των εμποδίων.

Η σημασία της πλήρους κατανόησης του χρωμοσώματος Υ

Παραδοσιακά συνδεδεμένο με χαρακτηριστικά ειδικά για τον άνδρα, το χρωμόσωμα Υ φιλοξενεί γονίδια όπως το SRY, καθοριστικής σημασίας για την ανδρική σεξουαλική ανάπτυξη. Ωστόσο, είναι ζωτικής σημασίας να κατανοήσουμε ότι τα χρωμοσώματα Υ δεν είναι αποκλειστικά στους άνδρες.

Κάποια άτομα μπορεί να διαθέτουν διάφορους συνδυασμούς χρωμοσωμάτων XX, XY ή XXY, επηρεάζοντας τα φυσικά τους χαρακτηριστικά. Η νέα αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ αποκάλυψε 41 προηγουμένως άγνωστα γονίδια, τα οποία δυνητικώς επηρεάζουν την υγεία του ατόμου. Αυτό ανοίγει πόρτες για περαιτέρω έρευνα σχετικά με τον αντίκτυπό τους στην υγεία των φορέων του χρωμοσώματος Υ.

Επιπλέον, είναι αποδεδειγμένο ότι το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ εξελίσσεται γρήγορα μεταξύ των “μεγάλων πιθήκων”, όπως ο άνθρωπος. Η νέα αλληλουχία επιτρέπει στους επιστήμονες να κατανοήσουν τις διαφορές στους αριθμούς των αντιγράφων γονιδίων και να διερευνήσουν την αινιγματική απώλεια του χρωμοσώματος Υ.

Επιπλέον, προέκυψε μια εκπληκτική ανακάλυψη: Το DNA του χρωμοσώματος Υ βρέθηκε ότι μολύνει τις μελέτες βακτηριακού DNA. Η διόρθωση αυτής της ανωμαλίας στις βάσεις δεδομένων είναι πλέον εφικτή λόγω της ολοκληρωμένης ακολουθίας.