Νόσος Αλστχάιμερ: Σούπερ επικίνδυνα τα γονίδια του Chris Hemsworth

Στη γενετική του προδιάθεση για νόσο Αλτσχάιμερ αναφέρθηκε εκ νέου ο Αυστραλός ηθοποιός Chris Hemsworth σε συνέντευξή του στο Vanity Fair, μιλώντας τη φορά αυτή για το πώς διαχειρίστηκαν την είδηση τα μέσα.

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Chris Hemsworth (@chrishemsworth)

«Ένιωσα πράγματι οργή γιατί φάνηκε σαν να βρισκόμουν σε ευάλωτη θέση εξαιτίας ενός προσωπικού ζητήματος και το μοιράστηκα. Όσα κι αν είπα, “Δεν είμαι καταδικασμένος να πεθάνω”, έφτασε να λέγεται ότι έχω άνοια και αναθεωρώ τη ζωή και το ενδεχόμενο πρόωρης συνταξιοδότησής μου κ.ο.κ.» δήλωσε ο 40χρονος ηθοποιός για την έκταση που έλαβε η αποκάλυψή του, το 2022, ότι έχει κληρονομήσει αντίγραφο του γονιδίου APOE4 και από τους δύο του γονείς. Όπως είχε διευκρινίσει τότε, τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου έδειξαν ότι έχει αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσει τη νευροεκφυλιστική διαταραχή, όχι ότι η νόσηση είναι προδιαγεγραμμένη.

Στην τελευταία του συνέντευξη, ο Hemsworth καταρρίπτει τις φήμες για την υγεία του και αναδεικνύει το θετικό στοιχείο της υπόθεσης, ότι «αρχίζεις να θέτεις μεγαλύτερα ερωτήματα και σκέφτεσαι: “πρέπει να κατεβάσω ταχύτητα και να ζήσω το εδώ και τώρα, να μην αφήσω τα χρόνια να φεύγουν γρήγορα».

Ο πολυμορφισμός APOE4, μια μορφή του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE), θεωρείται ο ισχυρότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου για νόσο Αλτσχάιμερ. Εκτιμάται ότι το 25% του πληθυσμού φέρει ένα αντίγραφο APOE4, και μόνο το 2 – 3% δύο αντίγραφα. Στην πρώτη περίπτωση, ο κίνδυνος για τη νόσο διπλασιάζεται ή τριπλασιάζεται, ενώ στη δεύτερη αυξάνεται κατά 8 έως 12 φορές. Η κλινική Mayo διευκρινίζει ότι «το γονίδιο APOE4 αυξάνει τον κίνδυνο αλλά δεν αποτελεί αιτία. Πιθανώς εμπλέκονται περισσότερα στοιχεία στην εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ από τα γονίδια μόνο, όπως ο τρόπος ζωής, η φυλή, η εθνικότητα και το περιβάλλον». Πρόσφατη μελέτη δίνει διαφορετική εικόνα.

Αναπόφευκτη νόσος με έναρξη στα 55

Τη Δευτέρα 6 Μαΐου δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine η πρώτη μελέτη που χαρακτήρισε την ύπαρξη δύο αντιγράφων APOE4 υποκείμενη αιτία και όχι απλό παράγοντα κινδύνου για νόσο Αλτσχάιμερ.

Ο Δρ Juan Fortea, επικεφαλής της έρευνας από το νοσοκομείο Sant Pau της Βαρκελώνης, έκανε λόγο για «σοβαρές επιπτώσεις» και εκδήλωση συμπτωμάτων σε ηλικία 55 ετών, 7 με 10 χρόνια νωρίτερα συγκριτικά με τον γενικό ηλικιωμένο πληθυσμό δηλαδή, κατά την κλινική εικόνα και άλλων γενετικών μορφών της νευροεκφυλιστικής νόσου όπως η Αυτοσωματική Επικρατούσα Νόσος Αλτσχάιμερ (ADAD) και η Νόσος Αλτσχάιμερ επί συνδρόμου Down (DSAD). Δήλωσε σχετικά: «Πάνω από το 95% των ατόμων [με δύο αντίγραφα ApoE4] είχαν παθολογία νόσου Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλο είτε στους βιοδείκτες που αναλύσαμε».

Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από 3.297 πτωματικούς εγκεφάλους δωρητών και διαπίστωσαν ότι και οι 273 που έφεραν δύο αντίγραφα APOE4 έφεραν αλλοιώσεις σχετιζόμενες με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Αντίστοιχα, κλινικά δεδομένα για περισσότερους από 10.000 ασθενείς, αποκάλυψαν ότι, μέχρι την ηλικία των 65 ετών, το σύνολο σχεδόν των 519 με δύο αντίγραφα APOE4 είχαν αυξημένα επίπεδα β-αμυλοειδούς στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, ενώ για το 75% οι πλάκες αμυλοειδούς εμφανίζοντας στα απεικονιστικά ευρήματα.

Σύμφωνα με τον Δρ Fortea, 15% περίπου των ατόμων με νόσο Αλτσχάιμερ φέρουν δύο αντίγραφα του APOE4, συνεπώς θα μπορούσαν να ενοχοποιηθούν τα γονίδιά τους.

Τα ευρήματα δεν έχαιραν καθολικής αποδοχής. Μερίδα επιστημόνων, μεταξύ των οποίων ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και τα Ινστιτούτα Gladstone, ανέφεραν ότι πρέπει να εξεταστεί το ενδεχόμενο παροχής υποστήριξης μέσω εκπαιδευτικών και συμβουλευτικών προγραμμάτων για τα άτομα με δύο αντίγραφα APOE4, όσο και αλλαγών στη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου σε σχέση και με τον σχεδιασμό κλινικών δοκιμών.

Για τους διαφωνούντες, όπως ο επίτιμος καθηγητής στο Πανεπιστημιακό Κολέγιο του Λονδίνου David Curtis, η μελέτη δεν τεκμηρίωσε κάποια «ξεχωριστή γενετική μορφή» ούτε ούτε διαφορετική πορεία της νόσου στα άτομα με τα δύο αντίγραφα.

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Chris Hemsworth (@chrishemsworth)

Tips θωράκισης του μυαλού

Αναμενόμενα ίσως, τα παραπάνω ευρήματα προκάλεσαν αίσθηση. Το φιλανθρωπικό και ερευνητικό ίδρυμα Alzheimer’s Research UK αναδημοσίευσε τη μελέτη, παραθέτοντας συμβουλές για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Αλτσχάιμερ και tips για το πώς μπορεί να επιβραδυνθεί η έναρξη της εκφυλιστικής διαδικασίας.

«Ο κίνδυνος εμφάνισης άνοιας σε κάθε άτομο εξαρτάται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες, όπως η ηλικία, τα γονίδια, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον. Τα στοιχεία δείχνουν ότι υπάρχουν πολλά που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο, ανεξάρτητα από το αν έχουμε κληρονομήσει ένα ή δύο αντίγραφα APOE4» τονίζουν οι ειδικοί του ιδρύματος και εφιστούν προσοχή στην προστασία της υγείας του εγκεφάλου -κατ’ επέκταση και της καρδιάς- με:

αποφυγή του καπνίσματος χαμηλή χοληστερόλη και ρυθμισμένη αρτηριακή πίεση -η υπέρταση στα άτομα με το γονίδιο πολλαπλασιάζει κατά 13 φορές τον κίνδυνο γνωστικής εξασθένησης αυξημένη και τακτική φυσική δραστηριότητα υγιές βάρος υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή περιορισμό του αλκοόλ (λιγότερο από 3 ποτήρια κρασί των 175 ml ή 3 ποτήρια μπύρας των 568 ml την εβδομάδα), το οποίο αποδεικνύεται ιδιαιτέρως επικίνδυνο για τα άτομα με το γονίδιο APOE4. Ο μη κερδοσκοπικός οργανισμός Alzheimer’s Drug Discovery Foundation συστήνει τη μεσογειακή διατροφή, η οποία σχετίζεται με 33% μικρότερο κίνδυνο νόσου Αλτσχάιμερ χάρη στα ωφέλιμα ω-3 λιπαρά οξέα και τη χαμηλή περιεκτικότητα σε εξευγενισμένους υδατάνθρακες -το APOE4 σχετίζεται με την αντίσταση στην ινσουλίνη στον εγκέφαλο.

Κλειδί για τη θωράκιση του νου αποτελεί επιπλέον ο ποιοτικός και επαρκής ύπνος, τα προστατευτικά οφέλη του οποίου δεν φαίνεται να επηρεάζονται από πολυμορφισμούς του γονιδίου APOE, σύμφωνα με μελέτες. (Διαβάστε εδώ πέντε τρόπους για να κοιμάστε βαθιά κάθε βράδυ.)

Τέλος, γερό μυαλό είναι αυτό που ακονίζεται διαρκώς. Βιβλία, σταυρόλεξα, γνωστικές δοκιμασίες και διαρκής επιμόρφωση μπορούν να προσαυξήσουν το γνωστικό αποθεματικό και να θωρακίσουν τον εγκέφαλο. Μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2016 στο Neurology έδειξε ο συνδυασμός 14 τουλάχιστον εκπαιδευτικών ετών και η διατήρηση πνευματικής δραστηριότητας στη μέση ηλικία σχετίζεται με μικρότερη συγκέντρωση β-αμυλοειδούς στα άτομα με το γονίδιο APOE4.