Άδωνις Γεωργιάδης: Παραπλανητικό το άρθρο της ΕΦΣΥΝ για το DNA των νεογνών–Αποβλέπει σε ψευδείς εντυπώσεις

Αποστομωτική και αναλυτική απάντηση σε σημερινό δημοσίευμα της Εφημερίδας των Συντακτών δίνει, σε παρέμβασή του, ο Άδωνις Γεωργιάδης.

Με μακροσκελή ανάρτησή του στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, ο υπουργός Υγείας καταρρίπτει τον ισχυρισμό της ΕΦΣΥΝ, με βάση τον οποίο επίκειται η ιδιωτικοποίηση του ελέγχου των νεογνών, η ιδιοκτησία των ερευνητικών αποτελεσμάτων εκχωρείται σε δύο εταιρείες και το γενετικό υλικό των Ελλήνων πολιτών θα βρεθεί, δήθεν, στη διάθεση ιδιωτών, χωρίς σαφείς όρους και προϋποθέσεις.

Ο Άδωνις Γεωργιάδης επισημαίνει, από την πλευρά του, ότι σε παγκόσμιο επίπεδο, υπολογίζεται ότι το 5% των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια, κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτή η κατάσταση αντικατοπτρίζεται στη θλιβερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική περίοδο οφείλεται σε υποκείμενη γενετική ασθένεια. Ο καθολικός πληθυσμιακός έλεγχος των νεογνών (EPPEN) εισήχθη στην Ελλάδα το 1974, αρχικά για 4 γενετικές διαταραχές, και πρόσφατα επεκτάθηκε σε 33.

Όπως εξηγεί ο υπουργός Υγείας, έως σήμερα, έχουν καταγραφεί διεθνώς περίπου 7.500 γενετικά νοσήματα, εκ των οποίων μόνο ένα μικρό ποσοστό (περίπου 500) μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά αν διαγνωστεί εγκαίρως. Η καθιέρωση ενός καθολικού προγράμματος γονιδιακής εξέτασης για τα νεογνά θα επιτρέψει την ανίχνευση των μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οδηγώντας σε έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση και καλύτερη κλινική έκβαση για τους ασθενείς.

Η συνεργασία του υπουργείου Υγείας, σε συνδυασμό με την επιστημονική ερευνητική δραστηριότητα των εποπτευόμενων οργανισμών και μια ομάδα επιστημόνων από την Ελλάδα και το εξωτερικό, στοχεύει στην εφαρμογή ερευνητικών πιλοτικών πρωτοβουλιών. Αυτές οι πρωτοβουλίες προσφέρουν δωρεάν τα αποτελέσματά τους στο ελληνικό δημόσιο, με σκοπό την αποτελεσματική αντιμετώπιση περίπου 90% των γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστη θεραπεία.

Γίνεται σαφές ότι η συμμετοχή της Beginnings στη φάση διερεύνησης και αξιολόγησης του BeginNGS δεν υποδηλώνει εμπορική εφαρμογή, αλλά εντάσσεται σε ένα πλαίσιο συνεργασιών που σχετίζονται με τη δημόσια υγεία και την τεχνολογική καινοτομία, με σαφείς ρήτρες ελέγχου και εποπτείας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης των δειγμάτων, σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση, κοινοποιούνται άμεσα στο Υπουργείο Υγείας και στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, προκειμένου να χρησιμοποιηθούν για την αποτελεσματική διάγνωση, πρόληψη και πιθανή θεραπεία.

«Σε τέτοιας ευαισθησίας θέματα, οι δημοσιογραφικές παρεμβάσεις οφείλουν να λειτουργούν εντός του πλαισίου του δημόσιου συμφέροντος και όχι της δημιουργίας εύκολων εντυπώσεων», καταλήγει ο Άδωνις Γεωργιάδης. «Οποιαδήποτε δημόσια αναφορά θα πρέπει να βασίζεται σε τεκμηριωμένα και διασταυρωμένα στοιχεία, μακριά από εικασίες που ενδέχεται να πλήξουν την εμπιστοσύνη των πολιτών σε κρίσιμες πρωτοβουλίες πρόληψης και καινοτομίας».

Αναλυτικά, ο Άδωνις Γεωργιάδης αναφέρει στην ανάρτησή του ότι «σε απάντηση σημερινού δημοσιεύματος της Εφημερίδας των Συντακτών απαντώ το εξής:

Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι το 5% (1/20) των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη ζοφερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική περίοδο οφείλεται σε υποκείμενη γενετική ασθένεια.

Ο καθολικός πληθυσμιακός έλεγχος των νεογνών (EPPEN) εισήχθη στην Ελλάδα το 1974 αρχικά για 4 γενετικές διαταραχές και πρόσφατα επεκτάθηκε σε 33.  Το EPPEN χορηγείται με επιτυχία μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και αποτελεί ένα από τα πιο επιτυχημένα προγράμματα ελέγχου δημόσιας υγείας στη χώρα.

Ωστόσο, μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί διεθνώς περίπου 7.500 γενετικά νοσήματα, από τα οποία ένα κλάσμα (περίπου 500) μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά εάν εντοπιστεί έγκαιρα.

Η καθιέρωση ενός καθολικού προγράμματος εξέτασης του γονιδιώματος στα νεογνά θα εντοπίσει τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες και θα οδηγήσει σε έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση και καλύτερη κλινική έκβαση για τους πάσχοντες.

Η σύμπραξη του υπουργείου Υγείας – πέραν της επιστημονικής ερευνητικής δραστηριότητας  των εποπτευόμενων οργανισμών – και με ομάδα επιστημόνων από την Ελλάδα και το εξωτερικό, που εφαρμόζουν ερευνητικές πιλοτικές πρωτοβουλίες και προσφέρουν (εκ της συμβάσεώς μας) τα αποτελέσματα τους δωρεάν στο ελληνικό δημόσιο  – αυτό ακριβώς αποσκοπεί: την αποτελεσματική αντιμετώπιση του περίπου 90% των γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστη θεραπευτική παρέμβαση.

Η επιλογή της Ελλάδας ως πρώτης διεθνούς τοποθεσίας για την πιλοτική εφαρμογή του BeginNGS έγινε στη βάση αντικειμενικών επιστημονικών κριτηρίων, που περιλαμβάνουν:

• Την υψηλή κατάρτιση του ιατρικού και ερευνητικού προσωπικού,
• Την τεχνογνωσία σε θέματα γονιδιωματικής και προληπτικής ιατρικής,
• Την θεσμική ετοιμότητα της χώρας να αναπτύξει εθνικό πλαίσιο νεογνικού ελέγχου,
• Και το γεγονός ότι η χώρα αποτελεί σημαντικό κόμβο για τη διεθνή ερευνητική συνεργασία στη Νοτιοανατολική Ευρώπη.

Η εμπλοκή της Beginnings στη φάση διερεύνησης και αξιολόγησης του BeginNGS δεν προδικάζει εμπορική εφαρμογή, αλλά εντάσσεται σε πλαίσιο συνεργασιών δημόσιας υγείας και τεχνολογικής καινοτομίας, με σαφείς ρήτρες ελέγχου και εποπτείας.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης των δειγμάτων σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση κοινοποιούνται άμεσα στο Υπουργείο υγείας  και στο Ινστιτούτο Υγείας  Παιδιού, προς χρήση τους για την αποτελεσματική  διάγνωση, πρόληψη και τυχόν θεραπεία.

Είναι δε σημαντικό να επισημανθεί ότι, σε τέτοιας ευαισθησίας θέματα, οι δημοσιογραφικές παρεμβάσεις οφείλουν να λειτουργούν εντός του πλαισίου του δημόσιου συμφέροντος και όχι της δημιουργίας εύκολων εντυπώσεων.

Καμία ενέργεια του Υπουργείου Υγείας δεν έχει πραγματοποιηθεί εκτός των ορίων της νομιμότητας και των ευρωπαϊκών θεσμικών εγγυήσεων. Αντιθέτως, το Υπουργείο επιδεικνύει σταθερή προσήλωση στη θεσμική διαφάνεια, την επιστημονική αξιολόγηση και τον σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων, με στόχο την αναβάθμιση της δημόσιας υγείας και της παιδιατρικής πρόληψης στην Ελλάδα.

Οποιαδήποτε δημόσια αναφορά θα πρέπει να βασίζεται σε τεκμηριωμένα και διασταυρωμένα στοιχεία, μακριά από εικασίες που ενδέχεται να πλήξουν την εμπιστοσύνη των πολιτών σε κρίσιμες πρωτοβουλίες πρόληψης και καινοτομία».

Σε απάντηση σημερινού δημοσιεύματος της @EFSYNTAKTON απαντώ το εξής:

Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι το 5% (1/20) των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη ζοφερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική…

— Άδωνις Γεωργιάδης (@AdonisGeorgiadi) April 11, 2025

Πηγή: pagenews.gr